Difesa Sensoriale (parte 2): la difesa vestibolare

Autore: dott.ssa Erika Certosino

Revisione per DIRimè Italia: dott.ssa Giulia Campatelli

2 agosto 2017

DIRimè Italia ringrazia la collaborazione con Centro Evoluzione Bambino per l’articolo ad accesso gratuito. 

La Difesa Vestibolare 

Il sistema vestibolare viene considerato il principale responsabile dell’organizzazione delle informazioni provenienti dai nostri sensi (Ayres, 1972, 1978, 1979). Esso coordina i movimenti del corpo e degli occhi in risposta alle richieste dell’ambiente; è responsabile della consapevolezza della posizione del corpo nello spazio, fornisce un campo visivo stabile e contribuisce alla sicurezza fisica ed emotiva. Secondo la Dott.ssa Jean Ayres, la nostra relazione con la gravità è più importante per il nostro benessere di quanto non lo sia il rapporto con nostra madre (1979), intendendo che il rapporto con la gravità è la nostra prima fonte di sicurezza. 

La Difesa Vestibolare rappresenta un Disturbo di Modulazione Sensoriale che coinvolge il sistema vestibolare e che si manifesta con un iper-reattività allo stimolo vestibolare.

In condizioni normali, il sistema nervoso processa le sensazioni vestibolari allo scopo di generare una risposta adattiva, inibendo gli impulsi che non sono “utili”. Nei bambini con difesa vestibolare, questa modulazione dell’attività vestibolare risulta deficitaria facendoli reagire in modo eccessivo a molte attività che implicano il movimento o il cambiamento di posizione della testa.

Solitamente il bambino con risposte vestibolari iper-reattive ha un nistagmo post-rotatorio di durata maggiore (il nistagmo post-rotatorio consiste in rapidi movimenti dell’occhio prodotti dalle contrazioni riflesse dei muscoli oculari attivate dalla stimolazione vestibolare del movimento rotatorio, ad es. quando il bambino viene fatto  girare su se stesso). Questa alterazione tuttavia non costituisce la regola, poiché talvolta questi bambini possono avere una durata del nistagmo media o persino breve. Ciò è dovuto al fatto che il sistema vestibolare, “cuore dell’integrazione sensoriale”, presenta numerose interconnessioni e funzioni differenti, per cui alcuni bambini potranno mostrare alcune funzioni iper-reattive, altre ipo-reattive e altre ancora tipiche, manifestando profili sensoriali cosiddetti “misti”.

Possiamo distinguere due forme di difesa vestibolare:

  • Insicurezza Gravitazionale
  • Avversione o Intolleranza al movimento

L’Insicurezza gravitazionale 

L’Insicurezza Gravitazionale è caratterizzata da una reazione emotiva eccessiva o paura sproporzionata rispetto al reale pericolo derivante dallo stimolo vestibolare, scatenata da esperienze di movimento quotidiane lente o veloci, soprattutto quelle che implicano cambiamenti della posizione della testa. Studi clinici riportano che, nell’insicurezza gravitazionale, piccoli movimenti vengono percepiti come se fossero più grandi di quanto non siano in realtà. I bambini con questo disturbo tendono ad evitare attività che implicano nuove posizioni del corpo o della testa, soprattutto quando i piedi non possono toccare il suolo.

Fisher (1991) ha ipotizzato che l’origine di questo disturbo sia riconducibile ad una scarsa modulazione dell’input proveniente dagli organi otolitici (situati nell’orecchio interno), che sono responsabili della percezione della gravità e dei movimenti lineari nello spazio. Inoltre, ha suggerito che l’insicurezza gravitazionale sia correlata ad un’incapacità di risolvere conflitti sensoriali e ad un inadeguato sviluppo dello schema corporeo. Poiché i bambini con questo disturbo di modulazione sensoriale sembrano mal giudicare la quantità di movimenti della testa che stanno compiendo, l’insicurezza gravitazionale potrebbe esser considerata un problema di discriminazione all’interno di questo sistema. Ayres (1979) suggeriva, inoltre, una scarsa processazione propriocettiva, partendo dal presupposto che la propriocezione  ha un’azione modulante sugli input vestibolari.

La paura causata dall’insicurezza gravitazionale è profonda, irrazionale, e può influire sullo sviluppo emotivo e del comportamento. Apparentemente, semplici compiti come entrare o uscire da un’auto o scendere dal cordolo di un marciapiede, rappresentano momenti d’ansia per soggetti con insicurezza gravitazionale. La loro riluttanza a muoversi non è volontaria e nessuna rassicurazione o promessa di ricompense cambierà le cose.

Gli indicatori di insicurezza gravitazionale 

L’insicurezza gravitazionale in un bambino può presentarsi con diverse manifestazioni:

  • Paura delle altezze
  • Paura o disagio a seguito di cambiamenti di posizione della testa, specialmente quando viene messo a testa in giù; per lo stesso motivo evita di fare le capriole o di rotolare
  • Evitamento di scale o ascensori: ci mette molto tempo a salire o scendere  e si appoggia saldamente al corrimano
  • Ansia quando i piedi non toccano il suolo: il bambino si sente molto più sicuro quando entrambi i piedi poggiano fermamente al suolo, ad es. hanno paura di saltare, infatti alcuni di questi bambini saltano “senza staccare i piedi da terra”
  • Timore a sdraiarsi a meno che non stiano già per terra o su un letto. Hanno paura di sdraiarsi, al contrario, su un tavolo (ad es. il lettino del medico)
  • Timore di perdere l’equilibrio e cadere: infatti hanno paura di camminare sul cordolo del marciapiede, si muovono lentamente e con attenzione e possono rifiutarsi di partecipare ad attività grosso-motorie
  • Paura al parco giochi soprattutto nei confronti di scivoli, altalene, giostre o  giochi in cui devono arrampicarsi
  • Paura di cavalcare animali
  • Paura nel camminare su superfici irregolari, come pendii in discesa o in salita o strade dissestate o sterrate
  • Scarsa discriminazione visiva nell’ambiente. Alcune delle loro difficoltà a interagire con oggetti che si muovono verso di loro (ad es. una palla), possono essere legate a un problema di convergenza oculare
  • Talvolta mancanza di equilibrio nel camminare

La costante spinta della gravità”, scontata per la maggior parte di noi, costituisce invece una minaccia per un bambino con insicurezza gravitazionale. Anche il più lieve movimento può produrre la sensazione come di essere lanciati nello spazio e questo è il motivo per cui il bambino sente di non avere il controllo del proprio corpo e del movimento e per cui richiede un supporto fisico continuo da parte del genitore o del terapista. L’insicurezza gravitazionale influenza tutti gli aspetti della vita di una persona; si tratta, infatti, di bambini molto ansiosi, che frequentemente hanno problemi psicologici che purtroppo possono essere scambiati e trattati come un disturbo della personalità o di tipo comportamentale, invece che come un disturbo neurologico. Questi bambini vivono in uno stato di infelicità che tende ad aumentare quando sono con altri, sia adulti che coetanei, che non rispettano i loro bisogni incitandoli a comportarsi come gli altri bambini. Come conseguenza, spesso tendono ad assumere un atteggiamento manipolatorio nei confronti dell’ambiente e delle persone che attorno, risultando così poco collaborativi. Si tratta spesso di un meccanismo difensivo volto a evitare o ridurre lo stress. Naturalmente la gravità del disturbo varia da bambino a bambino ma, in ogni caso, attività di integrazione sensoriale basate sulla stimolazione vestibolare, opportunamente calibrate sul profilo evolutivo individuale del bambino e gradatamente somministrate(dondolarsi, arrampicarsi, scivolare, roteare, saltare) in un contesto terapeutico, vengono utilizzate per migliorare la riluttanza e la paura del bambino verso alcuni tipi di movimento, in modo che il suo sistema nervoso possa “imparare” a processare le informazioni vestibolari in modo più efficiente.

L’Avversione o intolleranza al movimento 

L’Intolleranza al movimento è un altro disturbo della modulazione basato su una scarsa processazione vestibolare che si ipotizza sia dovuto ad un’inefficiente modulazione degli input provenienti dai canali semicircolari dell’orecchio interno (Fisher & Bundy, 1989). Fisher nel 1991 ipotizzò che risposte avverse al movimento possano risultare anche da un’incapacità a risolvere conflitti sensoriali tra input visivi, vestibolari e propriocettivi.

L’intolleranza al movimento si manifesta con vertigini, nausea o vomito, pallore, sudorazione, in risposta a movimenti rapidi o di tipo rotatorio, che producono un’accelerazione di tipo angolare (che stimola i canali semicircolari) tollerati invece dalla maggior parte degli individui. Questi bambini non si sentono minacciati dal movimento (come nell’insicurezza gravitazionale) bensì avvertono malessere, talvolta anche importante. Tendono a manifestare molto più frequentemente rispetto ai coetanei sintomi cinetosici, come ad es. mal d’auto, e facilmente presentano nausea quando fanno giochi di movimento come ad. es. andare sulla giostra.

L’intolleranza al movimento può non manifestarsi durante o subito dopo un’attività. Ci sono persone in cui i sintomi possono comparire anche diverse ore dopo.

Frequentemente in questi bambini è possibile osservare un nistagmo post-rotatorio di lunga durata ma questo reperto non è costantemente e necessariamente presente.

 

I deficit della modulazione vestibolare interferiscono con numerosi aspetti della vita quotidiana. Quando i bambini sono ipersensibili agli stimoli vestibolari, generalmente evitano molti tipi di movimento. Temendo di muoversi nello spazio, i bambini piccoli si impegneranno meno in attività grosso-motorie,  esploreranno meno l’ambiente che li circonda, con minori opportunità per sviluppare l’integrazione sensoriale. Ciò si ripercuoterà, naturalmente, sul raggiungimento delle principali tappe dello sviluppo.

Le conseguenze sull’apprendimento 

I bambini con un disturbo della modulazione sensoriale possono avere diverse difficoltà in ambito scolastico. Il sistema vestibolare risponde ai movimenti nello spazio e ai cambiamenti di posizione della testa, automaticamente coordina anche i movimenti oculari con i movimenti della testa e del resto del corpo. Di conseguenza, un sistema vestibolare che funzioni correttamente è fondamentale affinchè uno studente possa guardare la lavagna e copiare su un foglio mantenendo costantemente il focus visivo. E’ inoltre importante per seguire le parole sulla pagina, processando le informazioni lette, evitando anche la scrittura delle lettere al contrario.

Se un bambino presenta un problema di difesa vestibolare, ad es. insicurezza gravitazionale, può avere difficoltà a mantenere una buona postura al banco e questo comporta un notevole dispendio di energie per il suo sistema nervoso, per i muscoli e le articolazioni. Se il sistema vestibolare non funziona in maniera adeguata, le energie del bambino verranno perse principalmente nel tentativo di mantenere l’equilibrio e la coordinazione. Di conseguenza, il bambino non avrà energie disponibili per le funzioni superiori dell’apprendimento, come il problem solving, linguaggio espressivo e ricettivo, pensiero critico, ragionamento, memoria a breve e lungo-termine. Senza la sicurezza gravitazionale, un sistema vestibolare efficiente e abilità di pianificazione motoria, il bambino è così distratto nel mantenere il suo corpo e il suo cervello regolati, che non può avere un buon rendimento in classe.

Per questi bambini, i compiti assegnati dall’insegnante possono risultare troppo difficili; inoltre possono evitare determinate attività perché in imbarazzo apparendo così ostinati e poco collaborativi. Invece,  sono spesso bambini che necessitano di grande supporto e comprensione  a causa degli effetti significativi di questo disturbo sullo sviluppo e sull’autostima. 

Il disturbo di modulazione sensoriale è, dunque, complesso e multiforme. Quando un input sensoriale non è modulato nel modo atteso, il comportamento che ne risulta non produce una risposta adattiva e, quindi, un’interazione ambientale adeguata. La scarsa modulazione ha conseguenze sia a livello del sistema nervoso (ad es. influenza l’attenzione, l’arousal e la modulazione di altri input), sia a livello dell’ambiente esterno perché determina comportamenti che non  rispondono alle richieste ambientali o alle aspettative. Da qui la necessità di una diagnosi precoce e di un intervento mirato.

 

 

I 10 studi principali del 2018 per l’autismo secondo Autism Speaks

 

Traduzione in italiano a cura della dott.ssa Giulia Campatelli

14 Gennaio 2019

Il Comitato medico e di divulgazione scientifica di Autism Speaks ha selezionato tra più di 2,000 reports di ricerca sull’autismo pubblicati nelle riviste scientifiche nel 2018, i 10 studi che hanno fatto progredire la comprensione, il trattamento e il supporto alle persone nello spettro.

Nota: l’ordine numerico non rappresenta una graduatoria d’importanza.

I progressi negli interventi per l’autismo

  1. Approccio SMART per la personalizzazione dell’intervento nei bambini con disturbo dello spettro autistico.Kasari C, Sturm A, Shih W. J Speech Lang Hear Res. 2018 Nov 8;61(11):2629-2640.

In questo studio, Connie Kasari e colleghi dell’Università della California, Los Angeles, hanno mostrato come l’approccio di personalizzazione dell’intervento può essere utilizzato dai ricercatori per migliorare la valutazione dei nuovi trattamenti. Gli autori hanno chiamato “SMART” questo design di ricerca (Sequential Multiple Assignment Randomized Trial). Dopo un periodo di prova, coloro che non mostrano stabili progressi vengono riassegnati a uno dei tre nuovi gruppi: terapia continuativa solita; aumento delle ore della stessa terapia; passaggio ad una diversa terapia. Questo approccio sequenziale si mostra promettente dell’indentificare il livello ottimale e la tipologia di terapia adatti a ciascun bambino.

  1. L’acido folinico migliora la comunicazione verbale e i deficit di linguaggio nei bambini con autismo: trial randomizzato a doppio-cieco placebo-controlled. Frye RE, Slattery J, Delhey L, et al. Mol Psychiatry. 2018 Feb;23(2):247-256.

Richard Frye e i suoi colleghi dell’Arkansas Children’s Hospital hanno mostrato evidenze di un marker biologico che suggerisce il basso assorbimento cellulare del derivato acido folico. Ulteriori ricerche sono necessarie per valutare a fondo e confermare queste prime promettenti evidenze.

3.Trial a cluster randomizzati dell’intervento SCERTS su una classe di bambini con disturbo dello spettro autistico della scuola elementare. Morgan L, Hooker JL, Sparapani N, Reinhardt VP, Schatschneider C, Wetherby AM. J Consult Clin Psychol. 2018 Jul;86(7):631-644.

Lindee Morgan e i suoi colleghi dell’Università Statale della Florida hanno valutato un intervento comportamentale disegnato per classi intere piuttosto che singoli alunni. Il loro intervento SCERTS (Social, Communication, Emotional Regulation and Transactional Support) ha prodotto miglioramento significativi in vari aspetti della comunicazione sociale degli alunni. Questo tipo di lavoro è importante per ampliare la portata degli interventi nell’autismo raggiungendo i gruppi oltre al classico setting terapeutico 1:1.

4.Insegnare ai genitori strategie comportamentali per il disturbo dello spettro autistico (ASD): gli effetti su stress, fatica e competenza. Iadarola S, Levato L, Harrison B, Smith T, Lecavalier L, Johnson C, Swiezy N, Bearss K, Scahill L. J Autism Dev Disord. 2018 Apr;48(4):1031-1040.

Suzannah Iadarola e i suoi colleghi del University of Rochester Medical Center hanno mostrato i benefici del training genitoriale per la gestione comportamentale dei bambini con autismo e comportamento dirompente. Il training ha ridotto i livelli di stress genitoriale oltre a ridurre il comportamento dirompente dei bambini.

“Questi studi sul trattamento rappresentano parte dell’apice della ricerca sull’autismo, in cui vengono valutate le migliori idee biologiche e comportamentali per la loro capacità di migliorare le vita delle persone con autismo e dei loro familiari nel qui ed ora” afferma Jeremy Veenstra-VanderWeele, M.D., direttore della Division of Child and Adolescent Psychiatry al Columbia University College of Physicians and Surgeons a New York. Vanno oltre gli interventi comportamentali precoci e intensivi standard per l’autismo e espandono i disegni classici di trial clinici con cui valutiamo le terapie per l’autismo.

“E’ molto importante nel momento in cui entriamo nell’era in cui i dati genetici e i marker biologici permettono una medicina di precisione che si basa sulla comprensione non solo dell’autismo come unica dimensione bensì della particolare biologia, del livello di sviluppo e dei bisogni comportamentali di ciascun individuo nello spettro”.

 

I progressi nella comprensione della biologia dell’autismo

  1. Fluido extra-assiale in eccesso in bambini ad alto rischio di autismo rispetto a bambini a basso rischio dai 2 ai 4 anni di età.Shen MD, Nordahl CW, Li DD, et al. Lancet Psychiatry. 2018 Nov; 5 (11):895-904.

Questo studio, reclutando 159 bambini con autismo dai 2 ai 4 anni di età, ha rilevato come, in gruppo, i bambini mostrino un aumento della quantità del fluido cerebrospinale attorno al cervello se paragonati a un gruppo di bambini a sviluppo tipico della stessa età. Si tratta del terzo studio indipendente per documentare l’associazione tra aumento del fluido cerebrale e autismo mostrata in risonanza magnetica. Gli studi precedenti guardavano ai neonati di famiglie già colpite da autismo, mostrando l’aumento del fluido a partire dai 6 mesi di età nei bambini diagnosticati più tardi con autismo. Gli studi precedenti hanno mostrato come l’aumento del fluido persista fino ai 24 mesi di età. Questo nuovo studio estende quest’ultima evidenza fino ai 4 anni d’età.

Presi insieme, questi studi sono di grande interesse in quanto la recente ricerca sul fluido cerebrospinale ha indicato altre funzioni oltre a quella di cuscinetto protettivo tra il cervello e il cranio; il fluido sommerge il cervello e aiuta nella rimozione di cellule infiammatorie e altri prodotti metabolici che possono alterare lo sviluppo cerebrale.

 

“Questi studi sollevano importanti questioni sul possibile ruolo di una produzione anomala, o dell’eliminazione anomala, di fluido cerebrospinale nell’emergere dell’autismo nell’infanzia, sulla specificità o meno del fenomeno per l’autismo e su quale livello di previsione possa avere questo biomarker nell’ipotizzare quale bambino svilupperà autismo più avanti” afferma Joseph Piven, M.D., direttore del Carolina Institute for Developmental Disabilities dell’Università del North Carolina.

6.Oltre l’infezione: l’attivazione immunitaria materna da parte di fattori ambientali, sviluppo microgliale e rilevanza per i disturbi dello spettro autistico. Bilbo SD, Block CL, Bolton JL, et al. Exp Neurol. 2018 Jan;299(Pt A):241-251.

In questo studio, Staci Bilbo e i suoi colleghi al Boston’s Lurie Center for Autism hanno esteso le implicazioni per l’autismo del modello della “attivazione immunitaria materna”. Questo modello nasce dalla ricerca su come le infezioni materne in gravidanza creino una predisposizione per l’autismo. La ricerca include evidenze su come l’infiammazione causata dall’infezione possa alterare la normale funzione delle cellule immunitarie (migroglia) nel cervello durante fasi critiche dello sviluppo precoce. Il Dr Bilbo presenta forti evidenze su come questa alterazione immunologica precoce nello sviluppo cerebrale possa essere causata in modo analogo dall’esposizione materna a inquinamento dell’aria e altre cause infiammatorie nella madre, inclusi obesità (una condizione infiammatoria) e stress (dovuti a violenza, povertà, etc.).

“Questo tipo di ricerca neuroscientifica traslazionale fornisce ipotesi verificabili che possono legare fattori ambientali apparentemente sconnessi a vie cerebrali alterate, rendendosi potenzialmente utile nello sviluppo di interventi preventivi per bambini a rischio di autismo” ha commentato Joseph Coyle, M.D. dell’Harvard Medical School e direttore del Laboratorio di Psichiatria e Neuroscienze Molecolari al McLean Hospital. “I progressi rilevanti nella nostra comprensione della genetica complessa dell’autismo – resi possibili dal forte aumento degli studi sull’intero genoma – catturano molto l’attenzione di questi tempi” aggiunge il Dr Coyle.

“È importante non dimenticare che fattori ambientali concorrono per almeno il 20% degli elementi soggiacenti l’autismo”.

 

I progressi nella misura della prevalenza dell’autismo

  1. L’impatto combinato di 3 report del 2018:

a.Prevalenza del disturbo dello spettro autistico tra i bambini di 8 anni di età – network di monitoraggio dell’autismo e delle disabilità evolutive, 11 siti, Stati Uniti, 2014. Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. MMWR Surveill Summ 2018;67(SS-6):1-23.

b.Prevalenza e pattern di trattamento del disturbo dello spettro autistico negli Stati Uniti, 2016. Xu G, Strathearn L, Liu B, et al. JAMA Pediatr. 2018 Dec 3.

c.Prevalenza del disturbo dello spettro autistico dai report genitoriali negli Stati Uniti, 2016. Kogan MD, Vladutiu CJ, Schieve LA, et al. Pediatrics. 2018 Dec;142(6).

Questi tre report del 2018 forniscono un importante aggiornamento sulle stime dell’aumento della prevalenza dell’autismo e chiariscono che l’autismo non dovrebbe più essere considerato una condizione rara.

Il primo rappresenta un aggiornamento biennale sulla prevalenza dell’autismo da parte dei Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Basandosi sulle analisi dei record medici e educativi del 2014 è stato riportato un aumento del 15% dal tasso di 1:68 dei due anni precedenti. Gli altri due studi utilizzano informazioni riportate dai genitori dalla National Survey of Children’s Health del 2016 che stimava la prevalenza dell’autismo di 1 su 40. Questi due studi hanno approfondito anche i report genitoriali sui bisogni di saluti dei figli e l’accesso ai servizi.

“Per me, due importanti messaggi da portare a casa sono che i genitori dei bambini con autismo riportano necessità di salute e sfide maggiori dei genitori di bambini con altre condizioni” afferma Stelios Georgiades, Ph.D., co-direttore del McMaster Autism Research Team alla McMaster University e Hamilton Health Sciences, in Hamilton, Ontario. “… E che quasi un terzo dei bambini con autismo non sta ricevendo interventi medici o comportamentali. Andando avanti, sarà importante esaminare a livello nazionale i facilitatori e le barriere per l’accesso agli interventi appropriati e globali per l’autismo e ai servizi di salute collegati per i bambini e le famiglie che vivono nello spettro.”

 

 

L’importanza del monitoraggio dei sintomi precoci e della gravità  

8.Variabilità nelle traiettorie sintomatiche dell0autismo utilizzando osservazioni ripetute dai 14 ai 36 mesi di età. Kim SH, Bal VH, Benrey N, et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2018 Nov;57(11):837-848.

Questo studio ci dà importanti informazioni sullo sviluppo altamente variabile dei sintomi autistici e della loro gravità tra i bambini molto piccoli. “Ancora più importante,” aggiunge il Dr. Georgiades, suggerisce che queste differenze sintomatiche precoci – sia nei gruppi di bambini che nel singolo bambino nel tempo – non determinano necessariamente il grado ultimo di salute delle funzioni evolutive”.

Questa variabilità è cruciale da tenere a mente per i clinici quando si sentono chiedere previsioni sul futuro dai genitori di bambini piccoli recentemente diagnosticati.  

[Nota dell’editore: il Dr Georgiades e i suoi colleghi hanno recentemente coniato il termine di “cronogeneità” riferendosi a tale variabilità dei pattern sintomatici dell’autismo nel tempo].

I progressi nella genetica dell’autismo

  1. Varianti strutturali cis-regolatorie ereditate dal padre sono associate con l’autismo.Brandler WM, Antaki D, Gujral M, et al. Science. 2018 Apr 20;360(6386):327-331.

In questo studio, un team internazionale di ricercatori ha scoperto una tipologia precedentemente nascosta di modificazione genetica associata con l’autismo – sequenze di DNA cancellate e duplicate nella regione “non codificante” ancora sconosciuta del genoma umano. (Questa regione costituisce il 98% del nostro DNA ed è al di fuori di quel 2% di DNA che costituisce i nostri geni).

La scoperta è stata possibile combinando due estesi database dell’intero genoma per l’autismo – la Simons Simplex Collection e il Autism Speaks MSSNG Whole Genome Sequencing Project – al fine di analizzare più di 9,000 sequenze genomiche da famiglie affette da autismo.

“Queste evidenze inattese estendono il nostro apprezzamento dell’enorme diversità di tipologie di sviluppo dell’autismo e, nel farlo, offrono la promessa di uno sviluppo di terapie e servizi personalizzati”, afferma Joseph Buxbaum, Ph.D., direttore del Seaver Autism Center, Icahn School of Medicine al Mount Sinai. “Questo studio illustra anche l’importanza della ricerca dettagliata e globale resa possibile dal sequenziamento dell’intero genoma”.

10.La neuropatologia molecolare condivisa tra i maggiori disturbi psichiatrici crea un parallelismo con la sovrapposizione poligenica. Gandal MJ, Haney JR, Parikshak NN, et al. Science 2018 Feb 9; 359;6376: 693-697.

Studiando i tessuti post-mortem, Michael Gandal e i suoi colleghi dell’Università della California, Los Angeles, hanno riscontrato una notevole sovrapposizione nei pattern di espressione genica nei cervelli di persone con autismo, schizofrenia e disturbo bipolare. Questi elementi comuni includono anche un’insolita alta attivazione genica delle cellule immunitarie cerebrali (astrociti e microglia) e livelli ridotti di attivazione del gene associato alle connessioni tra le cellule nervose cerebrali (sinapsi).

Lo studio è il primo a utilizzare i pattern di espressione genica per mostrare elementi in comune e differenze tra autismo e due disturbi neurologici associati. La schizofrenia impatta il 35% degli adulti con autismo mentre il disturbo bipolare fino al 27%.

“Questo studio fornisce una nuova visione dei cambiamenti molecolari e delle traiettorie che contribuiscono all’autismo e a qualcuna delle condizioni neurologiche ad esso associate” ha commentato il Dr. Buxbaum. “Questo ci dà nuove guide su cosa possa causare queste condizioni e sul perché esse tendano a correlare. Infine, vedo la promessa di trattamenti personalizzati e migliorati che supportino le funzioni sane di queste ampie traiettorie cerebrali”.

 

DIRimè Italia mission

DIRimè Italia mission